Klinisk genetik

Klinisk genetik er et tværgående speciale, som varetager diagnostik af og rådgivning om genetisk betingede sygdomme og tilstande til patienter og deres familier.

Kliniske funktioner: Kerneydelsen i klinisk genetik er genetisk rådgivning, der omfatter udredning, diagnostik og information om genetisk betingede sygdomme til patienter og deres familier. Genetisk rådgivning har til formål at give patienter og deres slægtninge et kvalificeret handlegrundlag for beslutning om graviditet, gentestning samt opfølgnings- og behandlingsprogrammer. Specialet stiller store krav til de kommunikative evner, og etiske problemstillinger har stor bevågenhed.

Laboratoriemæssige funktioner: Ud over det kliniske arbejde udføres laboratorieanalyser i form af kromosomundersøgelser og molekylærgenetiske undersøgelser for arvelige sygdomme. Dette arbejde udføres i tæt samarbejde med det øvrige laboratoriepersonale: bioanalytikere og molekylærbiologer. Det lægelige arbejde i denne forbindelse er bl.a. vurdering af indikation og tolkning af resultaterne i relation til den kliniske problemstilling.

Samarbejdsrelationer: Der er genetisk betingede sygdomme inden for næsten alle specialer, og klinisk genetik samarbejder derfor med en række af de øvrige specialer. Bl.a. i form af deltagelse i tværfaglige teams. Mange arvelige sygdomme præsenterer sig allerede fra fødslen eller i den tidlige barndom. Der er derfor tæt samarbejde med de pædiatriske afdelinger om udredning af børn med medfødte misdannelser og forsinket udvikling. Med de gynækologisk-obstetriske afdelinger er der tæt samarbejde omkring den prænatale diagnostik, og i forbindelse med udredning af infertilitet og habituel abort. Med de onkologiske og kirurgiske afdelinger er der samarbejde om udredning for arvelig disposition til fx mammae-/ovariecancer og kolorektalcancer. Neurologien er rigt repræsenteret med arvelige sygdomme; specielt inden for de neuromuskulære og neurodegenerative sygdomme.

Speciallægeuddannelsen i klinisk genetik tager, efter 1 års introduktionsstilling ved en klinisk genetisk afdeling, sammenlagt 4 år. Hoveduddannelsen omfatter 3½ års ansættelse ved to klinisk genetiske afdelinger, og ½ års ansættelse ved en pædiatrisk afdeling. Desuden er der en række specialespecifikke kurser og mulighed for fokuserede kliniske ophold. Specialet er meget forskningsorienteret, og der er god mulighed for at deltage i videnskabeligt arbejde.

Yderligere information: Der er 5 klinisk genetiske afdelinger i Danmark, der alle uddanner speciallæger, og som du er velkommen til at kontakte for yderligere information:

Derudover er der en afdeling på Københavns Universitet, der dog ikke uddanner speciallæger: